Syndrome CDG-SLC35A2
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des lipides
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- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante